Albinismo
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| Albinismo | |
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|---|---|
| Una famiglia di albini (XIX secolo) | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG040 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 270.2 |
| ICD-10 | (EN) E70.3 |
L'albinismo è un'anomalia ereditaria consistente nella deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli.
L'albinismo è un fenotipo recessivo e pertanto si manifesta in individui nati dall'incrocio di due genitori entrambi albini o eterozigoti.
Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare (eliofobia) e sovente mostrano problemi visivi.
L'albinismo oculo-cutaneo riguarda tutto il corpo e si manifesta all'incirca in un neonato su 35000.
L'albinismo oculare (ove manca il pigmento nell'occhio) si manifesta in un neonato su 15000.
Numerosi geni sono stati associati all'albinismo, spesso collegati all'enzima tirosinasi (che è associato all'albinismo oculo-cutaneo).
L'albinismo totale è piuttosto raro ed è caratterizzato da pelle bianchissima, capelli quasi bianchi o giallo paglierino di consistenza setosa, occhi grigio-bluastri.
Nell'albinismo parziale, relativamente più frequente, la mancanza di pigmentazione è di solito limitata a piccole zone come un ciuffo di capelli, una zona cutanea, o a uno solo degli occhi.
L'albinismo è frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosi mammiferi, pesci, uccelli, rettili e si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.
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